As técnicas de engenharia genética podem ser usadas para diagnóstico e tratamento de diversas doenças genéticas. O diagnóstico pode ser feito quando conhecemos o gene responsável pela doença . Nesse caso, pode-se utilizar uma sonda , ou seja, um trecho marcado (com radioatividade , substâncias fluorescentes, etc. ) de DNA com uma sequência de bases complementar a um trecho do DNA que se quer identificar. A sonda pode se encaixar em determinado trecho do gene e acusar sua presença. Por exemplo, a sonda TAACCTGGA se encaixa no trecho complementar do fragmento de DNA ATTGGACCTGAGCTA. Desse modo, a doença - ou a predisposição a ela pode ser detectada ainda no embrião retirando-se algumas células do líquido amniótico ou da placenta. Por enquanto, somente algumas doenças podem ser detectadas desse modo , mas essa quantidade tem aumentado ao longo dos anos. A terapia gênica ou geneterapia é um procedimento muito complexo e ainda em fase experimental , que consiste em corrigir a deficiência da produção de uma proteína que não funciona , porque seu gene sofreu uma mutação, ou que nem é produzida. Isso é feito com injeção de genes normais. O pedaço de DNA que contém o gene que se quer introduzir pode ser passada para as células do paciente através de um vetor que contém o DNA (vírus , nanopartículas, etc). Além do trecho com o gene , o DNA possui uma sequência de inserção , e , assim que o vetor penetrar na célula , esse DNA se integrará ao DNA genômico. A partir daí, a célula passará a produzir a proteína normal, que estava ausente no paciente doente. Em 2006 , pesquisadores do Instituto Nacional do Câncer dos Estados Unidos conseguiram curar dois homens vítimas , em estágio avançado, de melanoma , o mais letal dos cânceres de pele. Eles modificaram o DNA das células de defesa (linfócitos) dos doentes para que elas reconhecessem e destruíssem as células cancerosas. No entanto, outros quinze pacientes que participaram dessa pesquisa e foram submetidos ao tratamento - ainda em fase experimental - não se curaram. O exame de DNA permite também determinar o grau de parentesco entre populações de uma mesma espécie e entre espécies diferentes , pois quanto mais aparentados evolutivamente forem dois indivíduos , maior a semelhança entre os padrões de bandas. Um exemplo dessa aplicação ocorreu quando cientistas ingleses e alemães extraíram DNA de carcaças de mamutes congelados na Sibéria, com idade variando entre 9700 anos e mais de 50 mil anos. A comparação da sequência do DNA extraído com a do DNA dos elefantes atuais sugere que os mamutes podem ter sido parentes mais próximos dos elefantes africanos que dos asiáticos.
