Hemofilia



A hemofilia é um doença genética em que a capacidade de coagulação do sangue é muito reduzida . A demora na coagulação provoca sangramentos prolongados em ferimentos ou hemorragias internas nas articulações e músculos. Essa doença ocorre por causa da falta de um dos fatores de coagulação presentes no plasma. O tipo mais comum , responsável por cerca de 85% dos casos , é a hemofilia A, causada pela deficiência do fator VIII de coagulação . A síntese dese fator fator é controlada por um gene presente no cromossomo X. O alelo mutante e recessivo provoca a hemofilia pela ausência desse fator. Na hemofilia B está ausente desse fator. Na hemofilia B está ausente o fator IX, também sintetizado por um gene no cromossomo X. Na hemofilia C está ausente o fator XI, sintetizando por um gene autossômico. A doença pode ser controlada administrando o fator que está ausente no sangue. a herança da hemofilia A segue o mesmo padrão do daltonismo. A proporção de homens hemofílicos é de cerca de 6 em 10 mil. Se um homem com homofilia A (XhY) se casar com uma mulher não hemofílica (XhXh) , nenhum dos seus filhos e filhas terá a doença , mas as filhas serão portadoras do alelo para a doença (XhXh) e poderão ter filhos hemofílicos . Portanto , a hemofilia (e outros caracteres ligados ao sexo) transfere-se de um homem para seu neto por meio de sua filha. As mulheres hemofílicas são muito raras (XhXh) , pois as uniões capazes de produzi-las têm chance muito pequena de ocorrer. É necessário que um homem hemofílico (XhY, pouco comum) se case com uma mulher XhXh, também pouco comum , para nascerem filhas hemofílicas, As raras mulheres portadoras da anomalia precisam receber tratamento portadoras da anomalia precisam receber tratamento intensivo com fator anti-hemofílico. Há casos em que é necessário inibir o ciclo menstrual com hormônios para evitar a perda de sangue na menstruação .