Vamos analisar agora o que ocorre com as mulheres heterozigóticas para anomalias ligadas ao X. Nesses casos, algumas células terão um cromossomo X ativo, portador do alelo dominante, ficando o outro cromossomo X, portador do alelo recessivo, condensando na forma de cromatina sexual. Assim, as células de uma mulher heterozigótica para essas anomalias será geneticamente diferentes entre si. Isso nunca acontece com as células do corpo dos homens , pois eles são sempre hemizigóticos. Mulheres heterozigóticas para a distrofia muscular progressiva podem apresentar o quadro clínico da doença quando um maior número de suas células portam o cromossomo Xd ativo. Essa é uma condição rara, pois a imensa maioria das mulheres heterozigóticas para a distrofia são normais . Elas possuem , em média , 50% de suas células com o XD ativo e 50% com o Xd ativo. Essas porcentagens são suficientes para que o fenótipo seja normal. A inativação do X é aleatória : em algumas células é inativo o cromossomo X que veio da mãe, e em outras o X que veio do pai. Esse processo ocorre bem no início do desenvolvimento embrionário e surpreendentemente persiste em todas as mitoses seguintes. Como resultado , o corpo das mulheres é uma mistura ou mosaico de células distintas com relação ao X ativo, pois algumas possuem o X ativo que veio da mãe e outras X ativo que veio do pai. Embora isso ocorra em todas as mulheres , só se detecta esse mosaico quando a mulher é heterozigótica para genes ligados ao X relacionados a características que se expressem no aspecto externo do corpo, pois algumas de suas células terão ativo o alelo recessivo e outras , o alelo dominante. Um exemplo disso é a displasia ectodérmica anidrótica, relacionada com a distribuição de glândulas sudoríparas no coro . A mulher heterozigótica apresenta um mosaico de setores do corpo com e sem essas glândulas : em algumas áreas é o alelo dominante do gene que se manifesta e há formação de glândulas sudoríparas; em outras áreas é o alelo recessivo que se manifesta e não há formação de glândulas sudoríparas.
